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血友病是一種先天性的遺傳疾病,並不是傳染病,主要是因為血液中缺乏某一種「凝血因子」,導致血液凝固異常的疾病,通常是因為母體帶有血友病的隱性基因,或是基因突變生下有血友病的患孩,大多數為男嬰。
所謂凝血因子,是一種在血液中可以幫助血液凝固的蛋白質,血液中主要有13種凝血因子,缺一不可,而血友病患者通常就是因為少了其中一種因子,導致無法正常凝血。
血友病患者在受傷時出血的速度並不會比正常人快,但因為缺乏一種凝血因子,血液就不容易凝固,如果只是表皮的小割傷,還不至於發生嚴重的問題,但是如果是大傷口甚至是傷的較深,可能就會出現血流不止的情況,嚴重的話,生命就會受到威脅。
就目前的種類可以大致區分為A、B、C三種血友病,主要是以缺乏的凝血因子種類不同來區分的:
‧ A型:缺乏第8凝血因子,屬於人數最多的一種,約佔80%~85%。
‧ B型:缺乏第9凝血因子,人數次多約佔15%~20%。
‧ C型:缺乏第11凝血因子,較少見且症狀輕微屬於個體隱性遺傳,男女均會出現症狀。
血友病是屬於遺傳性的疾病,其發生率大約為十萬個男性中會有6至9位得病,至今估計美國約有一萬五千至兩萬人患有血友病,在台灣則約有九百多人。
血友病依照血中第八或第九因子活性的含量不同症狀,可區分為輕度、中度、重度血友病:
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1.
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嚴重型血友病:第八或第九因子活性的含量<1%,經常有自發性肌肉關節出血。
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2.
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中等度血友病:第八或第九因子活性的含量在1-5%之間,也會有自發性肌肉關節出血,受傷或開刀後一定會出血。
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3.
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輕度血友病:第八或第九因子活性的含量在5-25%之間,很少有自發性肌肉關節出血,明顯受傷或手術才會出血。
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除了輕重度不相同以外,大多的血友病出血症狀都相同,一般在輕微割傷或表皮擦傷時,不會有嚴重的出血情況,因為血友病的患者血小板功能是正常的,真正會讓血友病患者不舒服的是關節及肌肉的出血引起的腫脹和疼痛。
血友病病友出血的部分可分為眼睛、關節、肌肉、頭部、喉嚨、消化道、尿路、生殖器、腹股溝腸腰肌等等,有些會引起疼痛、瘀青變色等不適,有些甚至會危及生命。
血友病患者如果經常無法充份治療長期肌肉關節出血,患者終會造成關節變形僵硬、肌肉萎縮、殘廢跛行等現象,另外在進行手術的時候,也是血友病患者面臨最大問題的時候,更須小心控制出血問題,所以處理血友病出血問題是照顧血友病的重點之一,因為如果能及早發現出血問題,就能減少疼痛,或是嚴重的併發症發生。
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